Información médica

Los test genéticos identifican qué carcinomas lobulares invasivos presentan un riesgo alto de recaída

Autor: 17 noviembre, 2020 Sin comentarios
Tests - IOB Institute of Oncology

Un estudio presentado en el 12.º Congreso Europeo de Cáncer de Mama demuestra que un test que analiza la actividad de 70 genes en el tejido con cáncer de mama, puede ser usado en el ámbito clínico para identificar a las pacientes con carcinoma lobular invasivo (ILC en inglés) con riesgo alto de recurrir y crecer.

Los tratamiento adyuvantes como la quimioterapia, la radioterapia y los tratamientos personalizados no suelen ofrecerse a las pacientes de ILC que han sido operadas porque la enfermedad tiene un crecimiento lento y en general responde bien si se aplica solamente tratamiento hormonal. Hasta ahora, había pocas pruebas de que estos tratamientos adyuvantes mejoraran los resultados, pero sí de que podían afectar a la calidad de vida de las pacientes.

Sin embargo, el test de los 70 genes (conocido por el nombre comercial de MammaPrint) ha identificado a algunas pacientes cuyas marcas genéticas las predisponen a una mayor recurrencia del cáncer si se las trata únicamente con terapia hormonal. Esas pacientes podrían beneficiarse de otras terapias adyuvantes.

El ILC es un tipo de cáncer que surge en las glándulas mamarias (lóbulos) de los pechos. Se vuelve invasivo cuando sus células comienzan a diseminarse por los lóbulos y puede además extenderse a los ganglios linfáticos y a otras partes del cuerpo. Afectan al 10% de las mujeres con cáncer de mama, frente al 80% del carcinoma ductal invasivo (IDC en inglés), otro tipo de tumor mamario. Comienza en los conductos mamarios y crece dentro del tejido de la mama. A menudo se lo trata con radiación, quimioterapia, terapia hormonal o terapias personalizadas como trastuzumab y T-DM1, además de con cirugía.

El Dr. Otto Metzger, un oncólogo médico del Instituto del Cáncer Dana-Farber y profesor adjunto de de la FAcultad de Medicina de Harvard (Boston, EE UU), ha señalado: “Es dura la decisión de tratar o no con quimioterapia a las pacientes diagnosticadas con carcinoma lobular invasivo. Los resultados de anteriores investigaciones, que llevé a cabo junto al profesor Christos Sotiriou mientras trabajaba en el Instituto Jules Bordet de Bélgica, indicaban que del 10% al 15% de los casos de ILC se consideraban como de alto riesgo a nivel genético. Presentaban peores resultados en supervivencia en comparación con los considerados de bajo riesgo”.

En un comunicado anterior al congreso, la principal investigadora del ensayo MINDACT, la profesora Fatima Cardoso, directora de la Unidad de Mama del Centro Clínico Champalimaud de Lisboa (Portugal), aseguró: “En este subestudio del ensayo MINDACT, hemos investigado más a fondo la biología del ILC y hemos identificado un subgrupo de pacientes de esta enfermedad que podrían beneficiarse de la quimioterapia o de otros tratamientos adyuvantes. Ahora, estamos refiriendo por primera vez la utilidad de test de 70-genes en un grupo de pacientes grande con ILC durante la fase III del ensayo aleatorizado. Estos resultados son importantes para ayudar a los médicos a que escojan un enfoque terapéutico específico y adaptado a cada paciente individualmente. Este trabajo ha sido posible gracias al generoso apoyo de la Fundación para la Investigación en el Cáncer de Mama [Breast Cancer Research Foundation]”.
Un total de 6.693 mujeres con cáncer de mama en estadio inicial fueron reclutadas para el ensayo internacional MINDACT. De ellas, 5.313 paciente fueron incluidas en el análisis ahora presentado: de ellas, 483 tenían ILC (incluyendo 255 con la modalidad clásica de la enfermedad y 232 con variaciones de ella) y 4.826 tenían IDC. Las muestras de tejido se reunieron en un servicio de patología centralizado para garantizar que se categorizaban de manera consistente cada tipo y variantes del cáncer. De media, se siguió a las pacientes durante los cinco años posteriores a su diagnóstico.

El test de 70 genes clasificó al 16,2% pacientes de ILC como de alto riesgo genético y al 39,1% de las pacientes de IDC también como de alto riesgo genómico. Comparando a las pacientes de ILC ‘clásico’ con las de variantes de ILC, el test clasificó a un 10% de las primeras y al 22,8% de las segundas como de alto riesgo.

Los investigadores han visto que las estimaciones para la proporción de las pacientes que sobreviven sin recaer en la enfermedad (supervivencia libre de enfermedad o DFS en inglés) o sin que la enfermedad se disemine a otras partes del cuerpo (supervivencia sin metástasis distante o DMFS en inglés) a los cinco años era similar para las pacientes de ILC o IDC a las que el test había clasificado como de alto riesgo. La DFS resultó ser del 87,1% para las pacientes de IDC y del 84,6% para las de ILC. La DMFS fue del 92,3% para IDC y del 89,4% para las de ILC.

Las estimaciones para las pacientes de IDC e ILC clasificadas por el test como de bajo riesgo también resultaron similares: La DFS fue del 92,5% para las de IDC y del 92% para las de ILC. La DMFS fue el 96,5% para las de IDC y del 96,6% para las de ILC.

El Dr. Metzger ha asegurado: “Hemos visto que las estimaciones de DMFS y de DFS resultan ser similares para las pacientes de ILC y de IDC clasificadas tanto de bajo como de alto riesgo por el test de 70 genes. Y esto sugiere que el test tiene valor pronóstico para el ILC. La incorporación de rasgos biológicos definidos por el test en las decisiones de tratamiento para las pacientes con IRC debería facilitar el proceso, complejo, de toma de decisiones, que incluye cuestiones como la extensión de la enfermedad, las condiciones de salud aparte del cáncer y las preferencias de las pacientes”.

La presidenta del congreso EBCC 12, la profesora Nadia Harbeck, de la Universidad de Múnich (LMU, Alemania), que no ha formado parte del estudio, ha comentado sus resultados: “Los resultados de este estudio demuestran que el test de 70 genes puede desempeñar una función útil para la práctica clínica de los doctores que están ponderando si conviene tratar a sus pacientes de carcinoma lobular invasivo con tratamientos como la quimioterapia añadida a la cirugía”.

“Como solo un 10% de las pacientes con cáncer de mama invasivo tienen ILC y, en este estudio, el test ha clasificado un 16,2% de ellos como de alto riesgo, un enfoque retrospectivo no habría servido a identificar un beneficio potencial de las terapias adyuvantes en un subgrupo de pacientes tan pequeño”, señala la investigadora.

Dicho de otro modo, habría sido muy difícil identificar en un grupo tan pequeño a las pacientes que se habrían beneficiado de tratamientos adicionales como la quimioterapia, radioterapia o terapias dirigidas si hubieras mirado hacia atrás, retrospectivamente, en los informes médicos.

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