Càncer de mama

Càncer de mama

Introducció

El càncer de mama és el tumor maligne més freqüent en les dones, presentant la seva incidència en els darrers anys una tendència creixent, probablement a causa de múltiples factors entre els quals destaquen la implementació dels programes de cribratge o screening poblacional i els canvis en els hàbits nutricionals i reproductius.

Tanmateix, alhora, la mortalitat per càncer de mama ha anat disminuint gràcies al progressiu avenç dels tractaments oncològics, al millor coneixement de la biologia tumoral i també a la instauració de programes de detecció precoç amb mamografia que permeten un diagnòstic més precoç. de la malaltia i, per tant, un abordatge en etapes més inicials de la mateixa i amb més taxes de curació.

Tot i això, el càncer de mama segueix representant la primera causa de mortalitat per càncer en el sexe femení malgrat que a Espanya no disposem d’un sistema nacional de registre de tumors per conèixer les xifres exactes d’aquesta malaltia. El 2020 s’hauran diagnosticat a Espanya 32.953 casos de càncer de mama, fet que suposa un 12% del total dels tumors diagnosticats en dones, representant per aquest motiu un important problema de salut pública al sexe femení.

Factors de risc del càncer de mama

D’entre els tumors de mama, al voltant d’un 90-95% són casos esporàdics, i només un 5-10% dels casos tenen un component hereditari associat.

Tot i que la causa per la qual es desenvolupen els tumors de mama esporàdics és desconeguda, s’han descrit múltiples factors de risc que n’afavoreixen el desenvolupament, entre els quals podem trobar l’edat i el sexe, els factors reproductius, les hormones sexuals endògenes i exògenes, la susceptibilitat genètica i els hàbits de vida (dieta, exercici físic, obesitat, pol·lució ambiental i radiació ionitzant).

Hi ha diferents gens associats a una predisposició familiar de desenvolupar càncer de mama. Els dos gens més coneguts són el BRCA1 i el BRCA2, encara que en els darrers anys s’han descrit altres gens que també formen part del concepte anomenat càncer hereditari.

L’estudi d’aquests gens es fa en una mostra de sang de la pacient i està indicat en les situacions següents:

  • Càncer de mama diagnosticat a una edat inferior als 35 anys.
  • Càncer de mama diagnosticat a una edat inferior als 40 anys, si és bilateral (afecta les dues glàndules mamàries) o la història familiar no és informativa.
  • Càncer de mama del subtipus triple-negatiu a una edat inferior als 50 anys.
  • Càncer de mama diagnosticat en un home.
  • Associació de casos de càncer de mama i/o ovari a diversos membres de la família.

Screening o cribratge del càncer de mama

Com hem comentat anteriorment, la instauració dels programes de cribratge o screening poblacional ha ajudat a reduir la mortalitat per càncer de mama, gràcies al fet que permeten diagnosticar la malaltia en etapes més inicials.

Les recomanacions actuals de la U.S Preventive Services Task Force sobre el cribratge del càncer de mama són:

  • Realitzar una mamografia cada dos anys a les dones entre cinquanta i setanta-quatre anys.
  • No està ben establert el benefici d’aplicar el programa de screening a dones de més de setanta-cinc anys.
  • No s’han de fer mamografies per al cribratge del càncer de mama a les dones entre quaranta-quaranta-nou anys. La realització en aquest grup d’edat s’haurà de valorar de manera individualitzada.

L’evidència actual és insuficient per recomanar altres exploracions addicionals a la mamografia en dones menors de quaranta anys.

Les recomanacions per al grup de dones entre quaranta i quaranta-nou anys, així com la freqüència amb què s’ha de realitzar la mamografia, han generat una important controvèrsia.

Per això, pot passar que hi hagi modificacions a aquestes recomanacions generals en les diferents àrees geogràfiques, essent l’alternativa més freqüent utilitzada la realització d’una mamografia anual a partir dels quaranta anys.

D’altra banda, diversos estudis semblen donar suport a la realització alterna d’una mamografia i una ressonància magnètica mamària cada sis mesos en les dones que tenen una mutació identificada a BRCA1 o BRCA2 atès que redueix el nombre de casos de càncer de mama diagnosticats en estadis avançats.

Tot i això, l’ús de la ressonància magnètica mamària fora d’aquest grup de pacients no està recomanat.

Manifestacions clíniques del càncer de mama

La clínica del càncer de mama varia tant en funció de la seva extensió i localització a nivell de la mama, com de la presència o no de metàstasi a distància.

Inicialment es pensava que després d’un període variable de creixement dins de la glàndula mamària, el tumor primari envaïa els ganglis limfàtics locoregionals per finalment estendre’s pel torrent circulatori a òrgans més distals (teoria de Halsted).

No obstant això, avui dia és ben conegut el fet que un càncer de mama pot desenvolupar metàstasi a distància sense una afectació prèvia dels ganglis limfàtics locoregionals (teoria de l’spectrum de Hellman).

Els càncers de mama en les etapes inicials són generalment asimptomàtics i es detecten majoritàriament per canvis en la mamografia i/o per la presència d’un tumor palpable a la mama. Els principals símptomes i signes de la malaltia a nivell locoregional són:

Aparició d’un nòdul o massa tumoral: és la troballa clínica més freqüent i important. Solen ser indolors (no fan mal) i encara que la majoria dels nòduls no són malignes, tots han de ser correctament avaluats. Un nòdul dur, que creix en el temps i que està adherit a la pell o està fix, és altament sospitós de ser maligne. Per contra, un nòdul tou, mòbil, que no creix en el temps i que no és fix sol ser benigne. Entre aquests últims destaquen els quists mamaris i els fibroadenomes.

Palpació d’un gangli axil·lar: de vegades és el primer símptoma, tot i que l’exploració mamària és estrictament normal. Aquesta troballa s’ha de prendre amb cautela ja que totes les persones tenen de forma normal ganglis a l’aixella, i fins i tot és fàcil poder confondre una lesió benigna no ganglionar amb un gangli a aquest nivell. No obstant això, hi ha la possibilitat que un càncer de mama debuti exclusivament en forma d’un gangli axil·lar sense evidenciar-se el tumor primari a nivell mamari.

Secreció pel mugró o telorràgia: és important saber si passa a través d’una o ambdues mames, si és per un o diversos conductes, així com les característiques del líquid. Cal sospitar un càncer de mama quan la secreció sigui en una única mama, per un sol orifici i d’aspecte sanguinolent. En aquestes pacients, l’estudi consisteix a prendre una citologia (mostra) de la secreció i a vegades fer també una galactografia, que és una radiografia dels conductes de la glàndula mamària.

Inversió o retracció del mugró: de vegades pot ser una variant de la normalitat, encara que en les pacients que inicialment tenien el mugró normal i posteriorment es retreu, pot ser el primer signe d’un càncer de mama i sempre ha de ser avaluat. La presència d’un èczema al mugró ens ha de fer sospitar la possibilitat d’una malaltia de Paget, que és una variant especial de càncer de mama.

Canvis a la pell: la presència de pell de taronja, retracció de la pell o “hoyuelos”, signes inflamatoris i/o ulceració sempre ens ha d’alertar de l’existència d’un procés maligne a nivell mamari. Davant d’aquestes troballes, cal fer un diagnòstic diferencial amb malalties cutànies de la mama o una mastitis (inflamació de la mama).

Dolor a la mama o mastodínia: es defineix com la sensació de punxada, tensió o fins i tot dolor franc. És un símptoma poc freqüent en les pacients diagnosticades d’un càncer de mama, excepte en casos avançats, i sempre s’ha de diferenciar del dolor mamari produït per altres causes com ara els cicles menstruals.

El càncer de mama es pot disseminar en la seva evolució i metastatitzar en altres òrgans. Una metàstasi és una extensió del tumor a un lloc diferent del que es troba localitzat el tumor. Com passa en tumors d’altres localitzacions, el càncer de mama té predilecció per diferents òrgans, i els principals símptomes i signes que ocasionaran les metàstasis, dependran de l’òrgan afectat.

Diagnòstic del càncer de mama

Gràcies a la implementació dels programes de screening poblacional i a la conscienciació més gran per part de la població femenina de la importància de l’autoexploració mamària, el càncer de mama es diagnostica majoritàriament en etapes inicials.

És fonamental realitzar en primer lloc una exploració física minuciosa, tant de la mama com dels ganglis limfàtics locoregionals a la recerca de nòduls sospitosos, asimetries, alteracions de la pell o del complex arèola-mugró i ganglis anormals.

Quant a les exploracions complementàries, la primera prova a realitzar serà una mamografia bilateral (d’ambdues glàndules mamàries), que haurà de ser comparada sempre que sigui possible amb les mamografies prèvies. Les troballes patològiques més freqüents són l’aparició d’un nòdul, una asimetria del teixit mamari i la presència de microcalcificacions amb característiques de sospita (petites, irregulars i en forma de dispersió).

A més, a l’informe de la mamografia sempre s’ha d’especificar el BI-RADS (de l’anglès, Breast Imaging Reporting and Data System) que classifica les troballes mamogràfiques d’una forma estandarditzada.

Segons el resultat de la mamografia i les troballes a l’exploració física es podrà realitzar addicionalment una ecografia mamària i/o una ressonància magnètica mamària. Quant a l’ús de la ressonància magnètica mamària, el seu objectiu fonamental és descartar l’existència de tumors a la mama contralateral, així com la presència d’altres focus de tumor a la mama mateixa.

Si a les proves d’imatge hi ha la sospita d’un tumor maligne de mama, s’haurà de dur a terme una biòpsia que preferiblement es farà amb agulla gruixuda, per poder confirmar la naturalesa maligna del tumor i determinar totes les característiques del tumor.

Després de la confirmació del diagnòstic de càncer de mama s’haurà de valorar si els ganglis limfàtics axil·lars estan afectats, i en aquest cas la prova recomanada és una ecografia axil·lar. Si hi ha sospita d’afectació ganglionar, cal fer una punció amb agulla fina per confirmar aquesta sospita.

Finalment, es farà un estudi d’extensió per descartar la presència de metàstasi a distància. Les proves per realitzar aquest estudi inclouen: radiografia de tòrax, ecografia abdominal, tomografia axial computaritzada (TAC o scanner) toràcica i abdomino-pèlvica, gammagrafia òssia, i una tomografia per emissió de positrons (PET). L’elecció d’una o diverses proves es basarà en el grau de sospita que hi hagi metàstasi a distància.

Després de tot l´estudi, tindrem la malaltia perfectament estadificada.

El càncer de mama es divideix en quatre etapes amb importants implicacions pronòstiques i de tractament, i el sistema d’estadificació TNM és el més utilitzat actualment. Aquest sistema es basa en la mida del tumor (T), l’afectació o no dels ganglis limfàtics locoregionals (N) i la presència o no de metàstasi a distància (M).

Tipus de càncer de mama

El càncer de mama és una malaltia heterogènia i hi ha diferents tipus de càncer de mama, encara que d’una manera resumida podem destacar dos grans grups:

  • Lesions precursores(neoplàsia lobulillar i carcinoma ductal in situ o intraductal).
  • Carcinomes invasors o infiltrants.

Quant a les lesions precursores, hem d’insistir al carcinoma ductal in situ o intraductal, que d’una manera molt grollera, suposa el pas previ a desenvolupar un carcinoma invasor o infiltrant de mama.

Generalment no sol donar cap simptomatologia i es manifesta habitualment en forma de microcalcificacions a la mamografia.

Els carcinomes in situ no produeixen mai ni afectació dels ganglis locoregionals ni metàstasi a distància, i la base del seu tractament és la cirurgia i la radioteràpia. No està indicat mai el tractament amb quimioteràpia.

Dins dels carcinomes invasors o infiltrants, destaca el carcinoma invasor de tipus no especial, anteriorment anomenat carcinoma ductal infiltrant, que és la variant més freqüent i representa el 70-80 % del total de casos diagnosticats (molt allunyat del carcinoma lobulillar infiltrant que és el segon tipus en freqüència, representant un 5-10% de tots els tumors invasors de mama).

Finalment, qualsevol tipus de carcinoma invasor o infiltrant de mama es pot classificar en tres grans subtipus:

  • Els tumors hormonals, que expressen receptors hormonals.
  • Els tumors HER2-positius, que expressen el receptor HER2.
  • Els tumors triplenegatius, que no expressen ni receptors hormonals ni el receptor HER2.

Factors pronòstic del càncer de mama

Hi ha múltiples factors pronòstics que són fonamentals alhora d‟establir el pronòstic i determinar el tractament en una pacient amb càncer de mama. Entre ells es troben:

  • Invasió ganglionar axil·lar.
  • Grandària tumoral.
  • Tipus histològic.
  • Grau histològic.
  • Invasió limfovascular tumoral.
  • Estat dels receptors hormonals.
  • Estat del receptor.
  • Índex proliferatiu Ki67.

Tractament del càncer de mama

La cirurgia, la radioteràpia, la quimioteràpia, el tractament hormonal, la radioteràpia i més recentment els anticossos dirigits contra dianes moleculars, específicament contra el receptor HER2, constitueixen els pilars bàsics del tractament del càncer de mama en el moment actual.

Aquestes teràpies s’apliquen en funció de diferents variables com ara l’estadiatge tumoral i les característiques del tumor.