Gammapatías monoclonales

Gammapatías monoclonales

Las gammapatías monoclonales son enfermedades caracterizadas por la proliferación anómala de unas células del sistema inmunitario llamadas células plasmáticas y la producción de una proteína monoclonal.

Gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI)

La GMSI es el tipo de gammapatía más frecuente.

Consiste en la detección de una proteína monoclonal en la sangre, sin otras alteraciones, cómo consecuencia de una pequeña proliferación de células plasmáticas de la médula ósea.

Suele ser una hallazgo analítico casual y afecta principalmente a personas de edad avanzada. Se la considera una condición pre-maligna con un bajo riesgo de transformación maligna, en general a mieloma múltiple, por lo que se requiere de un estudio del riesgo y un seguimiento periódico. Si no existe progresión de la GMSI ésta no requiere ningún tratamiento.

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Mieloma múltiple

El mieloma múltiple es el cáncer por crecimiento anómalo de las células plasmáticas. Afecta típicamente a personas de edad avanzada.

Consiste en la acumulación de células plasmáticas en la médula ósea (superior al 10% del total) o en forma de tumores (plasmocitomas). Se caracteriza por una mayor producción  de inmunoglobulinas o proteína monoclonal que se detecta en la sangre y/o en la orina.

Síntomas y Diagnóstico

En los momentos iniciales el mieloma múltiple puede no producir ningún síntoma. A éste proceso se le llama mieloma quiescente o asintomático.

Durante su evolución la enfermedad puede producir los siguientes síntomas:

  • Dolor óseo (75%): sobretodo en la columna vertebral y costillas. Es frecuente la presencia de fracturas patológicas en el momento del diagnóstico.
  • Anemia (30%): cansancio, debilidad, mareos.
  • Fallo renal.
  • Elevación del calcio en la sangre.
  • Pérdida de peso.
  • Descenso de la cifra de plaquetas: hematomas, sangrado de nariz y encías.
  • Infecciones.
  • Tumoraciones de células plasmáticas (plasmocitomas).

El diagnóstico del mieloma múltiple se basa en la detección de la proteína monoclonal en un análisis de sangre y/o orina y en la demostración del acúmulo de células plasmáticas patológicas en la médula ósea mediante un aspirado de médula ósea.

Otras pruebas que pueden ser necesarias en el estudio diagnóstico del mieloma múltiple incluyen la biopsia de una tumoración de células plasmáticas y estudios radiológicos como la resonancia magnética (RM) o la tomografía por emisión de positrones (PET) para detectar las lesiones características de la enfermedad.

Una vez realizado el diagnóstico y con la información proporcionada por pruebas diagnósticas realizadas se puede determinar el estadío de la enfermedad y categoría de riesgo, que proporciona información acerca del pronóstico de la enfermedad y es útil para valorar el tratamiento más adecuado para cada paciente.

Tratamiento

El desarrollo de nuevos fármacos en los últimos años ha permitido una importante mejoría en la capacidad de controlar la enfermedad y en la supervivencia de los pacientes afectos de mieloma múltiple.

Sin embargo, no todos los pacientes requieren de un tratamiento inmediato. Los pacientes con mieloma múltiple asintomático, con un crecimiento lento de la enfermedad, son controlados regularmente para detectar signos de progresión de la enfermedad, momento en el que puede ser necesario iniciar el tratamiento.

Las modalidades de tratamiento incluyen:

  • Quimioterapia: fármacos que destruyen a las células de mieloma.
  • Inmunoterapia: tratamientos biológicos que actúan activando una respuesta inmunológica frente a las células cancerosas.
  • Radioterapia: utilizada para destruir células de mieloma en un área concreta del cuerpo, por ejemplo un tumor (plasmocitoma) que ocasiona dolor o lesión ósea.
  • Trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos. Éste procedimiento se practica en pacientes seleccionados, generalmente menores de 70 años, que pueden recibir dosis elevadas de quimioterapia. Posteriormente, el uso de células madre del propio paciente (previamente recolectadas) permite reconstituir la función de la médula ósea dañada por la quimioterapia.

Debido a los grandes avances terapéuticos en los últimos años que han desplazado a la quimioterapia convencional, en las recaídas se puede seguir ofreciendo tratamientos con altas tasas de respuesta y ensayos clínicos con acceso a nuevas terapias internacionales. 

Seguimiento tras el tratamiento

Una vez terminado el tratamiento, el seguimiento consiste en análisis de sangre y orina para control del componente monoclonal y pruebas de imagen si se considera clínicamente necesario para evaluación de respuesta o progresión.

Lamentablemente es una enfermedad que aunque presenta tratamientos óptimos debe controlarse de por vida para detectar precozmente una progresión y evitar complicaciones.